VSN-04: Vô sinh do Lạc nội mạc Tử cung
Nhóm: VSN | ICD-10: N80 (Endometriosis) + N97.8 (Female infertility associated with other factors) | Đối tượng: BS
1. ĐỊNH NGHĨA & DỊCH TỄ
- Định nghĩa chuẩn (theo ACOG/ASRM/WHO): Lạc nội mạc tử cung (Endometriosis) là tình trạng các tế bào tương tự như nội mạc tử cung hiện diện và phát triển bên ngoài buồng tử cung, dẫn đến phản ứng viêm mạn tính và hình thành sẹo dính.
- Tần suất/Tỷ lệ:
- Chiếm khoảng 10% phụ nữ trong độ tuổi sinh sản.
- Trong nhóm phụ nữ vô sinh, tỷ lệ này tăng vọt lên mức 30-50%.
- Yếu tố nguy cơ chính:
- Có tiền sử gia đình (mẹ hoặc chị em gái bị lạc nội mạc tử cung).
- Có kinh sớm (<11 tuổi), chu kỳ kinh ngắn (<27 ngày), hành kinh kéo dài (>7 ngày).
- Vô sinh nguyên phát hoặc có các dị dạng đường sinh dục gây bít tắc dòng chảy máu kinh.
2. SINH BỆNH HỌC & CƠ CHẾ
- Cơ chế bệnh sinh: Thuyết trào ngược máu kinh (Sampson), dị sản biểu mô khoang thân thể (Coelomic metaplasia), và sự rối loạn đáp ứng miễn dịch/di truyền.
- Phân loại (theo rASRM - Revised American Society for Reproductive Medicine):
- Giai đoạn I (Minimal): Sang thương bề mặt, ít dính.
- Giai đoạn II (Mild): Sang thương sâu hơn ở phúc mạc và buồng trứng.
- Giai đoạn III (Moderate): Nhiều sang thương sâu, nang lạc nội mạc tại buồng trứng (Endometrioma), dính rõ rệt.
- Giai đoạn IV (Severe): Nang lớn, dính chặt, túi cùng sau bị xóa mờ, tổn thương xâm nhiễm sâu (DIE).
- Mối liên hệ với sinh sản:
- Biến đổi giải phẫu: Dính vòi tử cung, buồng trứng, làm cản trở sự bắt trứng.
- Rối loạn chức năng buồng trứng: Giảm dự trữ buồng trứng (DOR - Decreased Ovarian Reserve), đặc biệt khi có nang Endometrioma.
- Môi trường viêm: Dịch ổ bụng chứa nhiều Cytokine viêm (TNF-α, IL-1, IL-6) gây độc cho tinh trùng và phôi.
- Giảm khả năng tiếp nhận của nội mạc tử cung (Implantation failure).
3. TRIỆU CHỨNG & BIỂU HIỆN LÂM SÀNG
- Triệu chứng cơ năng:
- Thống kinh (Dysmenorrhea): Thường là đau thứ phát, tăng dần theo thời gian.
- Đau vùng chậu mạn tính (Chronic pelvic pain).
- Đau khi quan hệ (Dyspareunia).
- Rối loạn tiêu hóa/tiết niệu khi hành kinh (Dyschezia/Dysuria).
- Triệu chứng thực thể:
- Tử cung ngả sau, ít di động, đau khi lay cổ tử cung.
- Sờ thấy khối u ở phần phụ (nang Endometrioma).
- Có thể thấy các nốt lạc nội mạc ở túi cùng sau hoặc trên dây chằng tử cung - cùng.
- Bệnh nhân thường phàn nàn: “Thưa bác sĩ, tôi bị đau bụng dữ dội mỗi khi hành kinh từ nhiều năm nay, dù không tránh thai nhưng mãi vẫn không có con.”
4. CHẨN ĐOÁN
4.1 Xét nghiệm / Cận lâm sàng
| Xét nghiệm | Mục đích | Giá trị bình thường | Bất thường gợi ý |
|---|
| AMH | Đánh giá dự trữ buồng trứng | 2.0 - 6.8 ng/mL | Giảm mạnh nếu có Endometrioma hoặc sau phẫu thuật bóc nang. |
| CA-125 | Chỉ dấu sinh học hỗ trợ | < 35 U/mL | Thường tăng nhẹ (35-100 U/mL) trong lạc nội mạc tử cung giai đoạn III-IV. |
| AFC | Đếm nang thứ cấp trên siêu âm | 5-10 nang/mỗi bên | Số lượng nang giảm ở bên có khối lạc nội mạc. |
4.2 Hình ảnh học
- Siêu âm (Transvaginal Ultrasound - TVS): Là lựa chọn đầu tay. Nang Endometrioma điển hình có hình ảnh “kính mờ” (Ground-glass echogenicity), không có dòng chảy mạch máu bên trong khối u.
- MRI vùng chậu: Có giá trị cao trong chẩn đoán lạc nội mạc tử cung xâm nhiễm sâu (Deep Infiltrating Endometriosis - DIE) ở vách trực tràng - âm đạo hoặc bàng quang.
- Nội soi ổ bụng (Laparoscopy): Tiêu chuẩn vàng để xác định chẩn đoán và phân độ rASRM. Cho phép quan sát trực tiếp sang thương (nốt màu súng lục, nốt đỏ hoặc trắng) và can thiệp điều trị đồng thời.
4.3 Chẩn đoán phân biệt
| Bệnh | Đặc điểm phân biệt |
|---|
| U nang buồng trứng xuất huyết | Thường tự biến mất sau 1-2 chu kỳ kinh, đau cấp tính. |
| Viêm nhiễm vùng chậu (PID) | Có sốt, dịch âm đạo bất thường, bạch cầu tăng. |
| Lạc nội mạc trong cơ tử cung (Adenomyosis) | Tử cung to hình cầu, đau bụng kinh nhiều, thường đi kèm nhưng là thực thể riêng biệt. |
5. ⚠️ CỜ ĐỎ — KHI NÀO CẦN CAN THIỆP KHẨN / CHUYỂN TUYẾN
- Đau vùng chậu cấp tính kèm nôn mửa (nghi ngờ xoắn buồng trứng trên nền nang Endometrioma).
- Vỡ nang lạc nội mạc gây viêm phúc mạc cấp.
- Dấu hiệu tắc nghẽn đường tiêu hóa hoặc đường tiết niệu do tổn thương xâm nhiễm sâu (DIE).
6. ĐIỀU TRỊ & QUẢN LÝ (Cần chỉ định của bác sĩ chuyên khoa)
6.1 Điều trị nội khoa
- Lưu ý quan trọng: Các thuốc nội khoa (thuốc tránh thai kết hợp, Progestin, GnRH agonist, Dienogest) có hiệu quả giảm đau nhưng KHÔNG làm tăng tỷ lệ có thai tự nhiên.
- Vai trò: Kiểm soát triệu chứng đau và chuẩn bị trước khi thực hiện hỗ trợ sinh sản (ART).
6.2 Điều trị ngoại khoa
- Chỉ định: Nang Endometrioma > 4cm, đau vùng chậu không đáp ứng nội khoa, hoặc cần giải phẫu lại vùng chậu để hỗ trợ thụ thai tự nhiên (giai đoạn I/II).
- Kỹ thuật: Ưu tiên nội soi bóc nang (Cystectomy) hơn là chọc hút. Cần bảo tồn tối đa mô buồng trứng lành để tránh gây suy buồng trứng sớm.
6.3 Phác đồ hỗ trợ sinh sản liên quan
- IUI: Có thể cân nhắc cho giai đoạn I/II nếu vòi tử cung thông suốt và tinh dịch đồ bình thường.
- IVF (Thụ tinh trong ống nghiệm): Là lựa chọn ưu tiên cho giai đoạn III/IV, phụ nữ lớn tuổi, hoặc có giảm dự trữ buồng trứng (DOR).
- Phác đồ Ultra-long: Sử dụng GnRH agonist từ 2-3 tháng trước khi kích thích buồng trứng để ức chế môi trường viêm, cải thiện tỷ lệ làm tổ.
7. TIÊN LƯỢNG & THEO DÕI
- Tỷ lệ tái phát sau phẫu thuật khá cao (khoảng 10% mỗi năm).
- Phẫu thuật nhiều lần trên buồng trứng sẽ làm cạn kiệt dự trữ trứng (AMH giảm thấp).
- Cần theo dõi sát AMH và quản lý cá thể hóa dựa trên mong muốn sinh con của bệnh nhân.
8. TƯ VẤN BỆNH NHÂN
- Giải thích đơn giản cho bệnh nhân: “Chị bị tình trạng các mảnh niêm mạc tử cung ‘mọc lạc’ ra ngoài buồng tử cung, thường dính vào buồng trứng tạo thành nang máu. Nó gây đau và làm môi trường xung quanh trứng bị ‘độc’, khiến trứng khó thụ thai hoặc khó bắt được vào vòi tử cung.”
- Câu hỏi thường gặp:
- Hỏi: Tôi bóc nang xong có dễ có thai không?
- Trả lời: Phẫu thuật giúp giải quyết khối u và giảm đau, nhưng cũng có thể làm giảm số lượng trứng còn lại. Chị nên tranh thủ ‘thời điểm vàng’ 6-12 tháng sau mổ để có thai tự nhiên hoặc can thiệp hỗ trợ sinh sản.
9. CROSS-LINKS
10. TÀI LIỆU THAM KHẢO
- ESHRE Guideline: Endometriosis (2022).
- ASRM: Endometriosis and Infertility: a committee opinion (2012).
- Hướng dẫn Chẩn đoán và Điều trị các bệnh Sản Phụ khoa - Bộ Y tế Việt Nam.
