TK2-01: Siêu âm Hình thái học (Anomaly Scan)
Nhóm: TK2 (Thai kỳ quý 2) | ICD-10: Z36.3 | Đối tượng: BS
1. ĐỊNH NGHĨA & DỊCH TỄ
- Định nghĩa chuẩn (theo ISUOG/ACOG): Siêu âm hình thái học (Anomaly scan/Mid-trimester scan) là một khảo sát siêu âm chi tiết được thực hiện nhằm đánh giá cấu trúc giải phẫu của thai nhi, bánh nhau và nước ối. Thời điểm tối ưu là từ 18 tuần 0 ngày đến 22 tuần 6 ngày.
- Tần suất/Tỷ lệ: Dị tật bẩm sinh (Congenital Anomalies) xuất hiện ở khoảng 2-3% trẻ sơ sinh. Siêu âm quý 2 có khả năng phát hiện khoảng 60-75% các dị tật cấu trúc lớn.
- Yếu tố nguy cơ chính:
- Tiền sử gia đình có dị tật bẩm sinh.
- Mẹ mắc bệnh lý nội khoa (Diabetes mellitus, SLE).
- Tiếp xúc với tác nhân gây quái thai (Teratogens).
- Kết quả sàng lọc quý 1 (Combined test, NIPT) bất thường.
2. SINH BỆNH HỌC & CƠ CHẾ
- Cơ chế: Dựa trên sự hoàn thiện về mặt giải phẫu của các cơ quan chính vào tuần 18-22. Lúc này, lượng nước ối đủ nhiều và xương thai nhi chưa bị cốt hóa hoàn toàn, tạo điều kiện thuận lợi cho sóng siêu âm đi xuyên qua.
- Phân loại bất thường phát hiện:
- Bất thường lớn (Major anomalies): Các dị tật ảnh hưởng nghiêm trọng đến chức năng hoặc đe dọa tính mạng (Anencephaly, Spina bifida, HLHS).
- Dấu hiệu chỉ điểm (Soft markers): Các biến thể giải phẫu không phải là dị tật nhưng làm tăng nguy cơ lệch bội (e.g., nếp gấp da gáy dày, nốt sáng trong thất trái).
- Mối liên hệ với sinh sản: Phát hiện sớm các bất thường di truyền có thể liên quan đến tư vấn di truyền cho các lần mang thai sau.
3. TRIỆU CHỨNG & BIỂU HIỆN LÂM SÀNG
- Triệu chứng cơ năng: Thường không có triệu chứng (thai phụ vẫn cảm thấy thai máy bình thường).
- Triệu chứng thực thể: Bề cao tử cung nhỏ hơn tuổi thai (trong Oligohydramnios) hoặc lớn hơn tuổi thai (trong Polyhydramnios).
- Bệnh nhân thường phàn nàn: “Tôi muốn biết con tôi có đầy đủ tay chân và tim phổi bình thường không?” hoặc “Tôi lo lắng vì kết quả Double Test của tôi có nguy cơ cao.”
4. CHẨN ĐOÁN
4.1 Xét nghiệm / Cận lâm sàng
| Xét nghiệm | Mục đích | Giá trị bình thường | Bất thường gợi ý |
|---|---|---|---|
| NIPT | Sàng lọc lệch bội | Nguy cơ thấp | Nguy cơ cao Trisomy 21, 18, 13 |
| Chọc ối (Amniocentesis) | Chẩn đoán di truyền | Karyotype/CMA bình thường | Lệch bội, mất/lặp đoạn vi mô |
| TORCH | Tìm tác nhân nhiễm trùng | Âm tính (IgM) | Vôi hóa nội sọ, phù thai |
4.2 Hình ảnh học (Trọng tâm)
Siêu âm hình thái học theo checklist ISUOG:
- Sọ não: Hình dạng hộp sọ, đường giữa, vách trong suốt (CSP), tiểu não, hố sau, não thất bên (< 10mm).
- Mặt: Hai hốc mắt, môi trên liên tục, xương mũi.
- Tim (Phát hiện 80-90% dị tật tim): Trục tim (45 độ), 4 buồng tim, đường thoát thất trái (LVOT), đường thoát thất phải (RVOT), cung động mạch chủ.
- Bụng: Dạ dày bên trái, bàng quang, vị trí cắm dây rốn, sự hiện diện của hai thận.
- Cột sống: Khảo sát các đốt sống theo mặt cắt dọc và ngang để loại trừ hở eo đốt sống (Spina bifida).
- Chi: Đủ 3 đoạn của 4 chi, bàn tay mở, bàn chân vuông góc với cẳng chân.
4.3 Chẩn đoán phân biệt
| Bệnh | Đặc điểm phân biệt |
|---|---|
| Thai chậm tăng trưởng (FGR) | Các cấu trúc giải phẫu bình thường nhưng kích thước nhỏ hơn bách phân vị thứ 10. |
| Sai lệch tuổi thai | Toàn bộ các chỉ số sinh học đều nhỏ đồng nhất, cấu trúc bình thường. |
5. ⚠️ CỜ ĐỎ — KHI NÀO CẦN CAN THIỆP KHẨN / CHUYỂN TUYẾN
- Vô sọ (Anencephaly): Chỉ định đình chỉ thai nghén.
- Thoát vị hoành (Diaphragmatic hernia): Cần chuyển tuyến chuyên sâu để chuẩn bị can thiệp sau sinh (hoặc FETO).
- Hở eo đốt sống (Spina bifida aperta): Tư vấn phẫu thuật bào thai hoặc đình chỉ.
- Phù thai (Hydrops fetalis): Cần tìm nguyên nhân khẩn cấp (miễn dịch hoặc không miễn dịch).
6. ĐIỀU TRỊ & QUẢN LÝ
6.1 Điều trị nội khoa
- Chủ yếu là quản lý các biến chứng: Giảm ối (Amnioreduction) trong đa ối nặng gây dọa sinh non.
6.2 Điều trị ngoại khoa (Fetal Surgery)
- Can thiệp bào thai (nếu có điều kiện): Laser điều trị hội chứng truyền máu song thai (TTTS), kẹp dây rốn thai dị dạng trong song thai không tim.
6.3 Phác đồ hỗ trợ sinh sản liên quan
- Nếu phát hiện dị tật do di truyền, các lần mang thai sau nên cân nhắc Sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT-M/PGT-SR).
7. TIÊN LƯỢNG & THEO DÕI
- Tiên lượng: Phụ thuộc vào loại dị tật (đơn độc hay phối hợp). Dị tật tim bẩm sinh đơn độc có tiên lượng phẫu thuật sau sinh tốt hơn dị tật kèm bất thường NST.
- Theo dõi: Siêu âm hội chẩn (Level III) bởi chuyên gia tiền sản. Theo dõi tăng trưởng mỗi 2-4 tuần.
8. TƯ VẤN BỆNH NHÂN
- Giải thích đơn giản: “Đây là lần kiểm tra kỹ nhất để xem các bộ phận của bé có phát triển đúng cấu trúc hay không. Tuy nhiên, siêu âm không thể phát hiện được 100% các vấn đề, đặc biệt là các vấn đề về chức năng hoặc tâm thần sau này.”
- Câu hỏi thường gặp:
- Q: Siêu âm có hại cho con không? -> A: Siêu âm chẩn đoán được chứng minh là an toàn cho thai nhi.
- Q: Nếu thấy bất thường thì phải làm gì? -> A: Chúng tôi sẽ hội chẩn với chuyên gia tiền sản và có thể thực hiện thêm xét nghiệm nhiễm sắc thể để có kết luận chính xác nhất.
9. CROSS-LINKS
- TK1-05: Sàng lọc quý 1 (Double Test & NIPT)
- DT-02: Chọc ối và khảo sát di truyền
- HSS-04: Chăm sóc sơ sinh dị tật bẩm sinh
10. TÀI LIỆU THAM KHẢO
- ISUOG Practice Guidelines: Performance of fetal magnetic resonance imaging (2023).
- ACOG Practice Bulletin No. 226: Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities.
- Phác đồ điều trị Sản Phụ khoa - BV Từ Dũ (2023).