Bỏ qua đến nội dung chính
Hậu Sản Tập 7: Hậu Sản

HSS-08: Sàng lọc Sơ sinh

7 phút đọc

HSS-08: Sàng lọc Sơ sinh

Nhóm: HSS (Hậu sản) | ICD-10: Z13.22 (Sàng lọc các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh) | Đối tượng: BS

1. ĐỊNH NGHĨA & DỊCH TỄ

  • Định nghĩa chuẩn (theo WHO/ACOG): Sàng lọc sơ sinh (Newborn Screening - NBS) là một chương trình y tế công cộng mang tính hệ thống, nhằm phát hiện sớm các rối loạn nội tiết, chuyển hóa, di truyền và chức năng ngay khi trẻ mới sinh nhưng chưa có biểu hiện lâm sàng. Mục tiêu là can thiệp kịp thời để ngăn ngừa tử vong, chậm phát triển trí tuệ và các di chứng nặng nề.
  • Tần suất/Tỷ lệ:
    • Thiếu men G6PD (G6PD deficiency): Phổ biến nhất tại Việt Nam (tỷ lệ ~2-4%).
    • Suy giáp bẩm sinh (Congenital Hypothyroidism - CH): 1/2.000 - 1/4.000 trẻ.
    • Tăng sản thượng thận bẩm sinh (Congenital Adrenal Hyperplasia - CAH): 1/10.000 - 1/15.000 trẻ.
    • Các rối loạn chuyển hóa axit amin, axit hữu cơ và axit béo (Inborn Errors of Metabolism - IEM): 1/2.000 (tổng cộng).
  • Yếu tố nguy cơ chính:
    • Tiền sử gia đình có anh/chị em bị bệnh di truyền hoặc tử vong sơ sinh không rõ nguyên nhân.
    • Kết hôn cận huyết thống.
    • Cha mẹ là người mang gen (carrier) được xác định qua sàng lọc tiền hôn nhân hoặc tiền thai.

2. SINH BỆNH HỌC & CƠ CHẾ

  • Cơ chế bệnh sinh: Phần lớn các bệnh trong NBS di truyền theo quy luật lặn trên nhiễm sắc thể thường (Autosomal Recessive). Sự thiếu hụt enzyme hoặc hormone dẫn đến:
    1. Tích tụ các chất chuyển hóa trung gian gây độc (ví dụ: Phenylalanine trong PKU).
    2. Thiếu hụt các sản phẩm thiết yếu cho cơ thể (ví dụ: Thyroxine trong CH, Cortisol trong CAH).
  • Phân loại:
    • Nhóm rối loạn nội tiết (CH, CAH).
    • Nhóm rối loạn chuyển hóa (Axit amin, Axit hữu cơ, Chu trình Urê, Oxy hóa axit béo).
    • Nhóm bệnh lý huyết sắc tố (Thalassemia, Hồng cầu hình liềm).
    • Nhóm khác: Khiếm thính bẩm sinh, tim bẩm sinh phức tạp (CCHD).
  • Mối liên hệ với sinh sản: Việc phát hiện trẻ mắc bệnh giúp tư vấn di truyền cho cặp vợ chồng trong những lần mang thai tiếp theo (Chẩn đoán tiền làm tổ - PGT-M hoặc chẩn đoán tiền sản).

3. TRIỆU CHỨNG & BIỂU HIỆN LÂM SÀNG

Lưu ý: Mục tiêu của NBS là phát hiện bệnh ở giai đoạn tiền lâm sàng (Pre-clinical phase).

  • Triệu chứng cơ năng (nếu phát hiện muộn):
    • Trẻ lờ đờ, bú kém, nôn trớ kéo dài.
    • Vàng da sơ sinh kéo dài (CH, G6PD).
    • Co giật, mùi cơ thể bất thường (mùi mồ hôi chân, mùi nước tiểu siro - IEM).
  • Triệu chứng thực thể:
    • Bộ phận sinh dục ngoài không rõ ràng (Ambiguous genitalia) ở trẻ gái bị CAH.
    • Thóp trước rộng, lưỡi to, táo bón (CH).
    • Gan lách to, đục thủy tinh thể (Galactosemia).
  • Bệnh nhân (phụ huynh) thường phàn nàn: “Con tôi trông bình thường nhưng tại sao xét nghiệm lại bảo có bệnh?” hoặc “Cháu bú kém và ngủ quá nhiều”.

4. CHẨN ĐOÁN

4.1 Xét nghiệm / Cận lâm sàng

Xét nghiệmMục đíchThời điểmBất thường gợi ý
Lấy máu gót chân (Heel prick test)Sàng lọc ban đầu (giấy thấm)24h - 72h sau sinhTăng TSH (CH), tăng 17-OHP (CAH), giảm G6PD
MS/MS (Tandem Mass Spectrometry)Sàng lọc đa bệnh (IEM)24h - 72hBất thường các chỉ số Acylcarnitine, Axit amin
Đo âm ốc tai (OAE) / AABRSàng lọc khiếm thínhTrước khi ra việnKhông đạt (Refer) ở một hoặc hai tai
Đo độ bão hòa Oxy (Pulse Oximetry)Sàng lọc tim bẩm sinh (CCHD)Sau 24h tuổiSpO2 < 95% hoặc chênh lệch tay - chân > 3%

4.2 Hình ảnh học & Chẩn đoán xác định (Confirmatory Tests)

  • Siêu âm: Siêu âm tuyến giáp (tìm loạn sản tuyến giáp trong CH), siêu âm tuyến thượng thận (CAH).
  • Di truyền: Giải trình duyệt gen (NGS) để xác định đột biến gen gây bệnh (ví dụ: gen CYP21A2 trong CAH, gen PAH trong PKU).

4.3 Chẩn đoán phân biệt

BệnhĐặc điểm phân biệt
Nhiễm trùng huyết sơ sinhBiểu hiện lâm sàng rầm rộ, CRP tăng, cấy máu dương tính (dễ nhầm với IEM)
Vàng da sinh lýThường tự hết sau 1-2 tuần, không kèm gan to hay thiếu hụt enzyme

5. ⚠️ CỜ ĐỎ — KHI NÀO CẦN CAN THIỆP KHẨN / CHUYỂN TUYẾN

  • Cơn suy thượng thận cấp (Adrenal Crisis): Trẻ nôn ói, mất nước, hạ natri máu, tăng kali máu, sốc (nghi ngờ CAH thể mất muối).
  • Cơn chuyển hóa cấp (Metabolic Crisis): Li bì, hôn mê, co giật, hạ đường huyết, tăng amoniac máu (NH3) rất cao (nghi ngờ rối loạn chu trình urê hoặc axit hữu cơ).
  • Vàng da nhân (Kernicterus): Vàng da đậm đến lòng bàn tay/bàn chân, biểu hiện thần kinh.

6. ĐIỀU TRỊ & QUẢN LÝ

6.1 Điều trị nội khoa

  • Suy giáp: Bổ sung Levothyroxine (L-T4) sớm nhất có thể (tốt nhất trước 2 tuần tuổi).
  • CAH: Thay thế hormone bằng Glucocorticoids (Hydrocortisone) và Mineralocorticoids (Fludrocortisone).
  • Thiếu men G6PD: Chủ yếu là dự phòng. Tránh các tác nhân gây oxy hóa (thuốc kháng sốt rét, sulfonamide, naphthalene/băng phiến, đậu Fava).

6.2 Chế độ ăn tiết chế (Đặc thù cho IEM)

  • PKU: Chế độ ăn giảm Phenylalanine suốt đời.
  • Galactosemia: Loại bỏ hoàn toàn sữa mẹ và sữa bò, thay bằng sữa đậu nành hoặc sữa không chứa Galactose/Lactose.

6.3 Phác đồ hỗ trợ sinh sản liên quan

  • Tư vấn thực hiện PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders) cho các cặp vợ chồng đã có con mắc bệnh di truyền lặn để chọn phôi không mang bệnh.

7. TIÊN LƯỢNG & THEO DÕI

  • Tiên lượng: Rất tốt nếu được chẩn đoán và điều trị trong “giai đoạn vàng” (vài ngày đến vài tuần đầu sau sinh). Trẻ có thể phát triển thể chất và trí tuệ hoàn toàn bình thường.
  • Theo dõi: Định kỳ kiểm tra nồng độ hormone (TSH, T4, 17-OHP) và các chỉ số chuyển hóa để điều chỉnh liều thuốc hoặc chế độ ăn theo sự phát triển của trẻ.

8. TƯ VẤN BỆNH NHÂN

  • Giải thích đơn giản: “Sàng lọc sơ sinh giống như một đợt kiểm tra an ninh sớm. Nó giúp tìm ra những lỗi nhỏ trong cơ thể bé mà mắt thường không thấy được, để chúng ta sửa chữa ngay lập tức, giúp bé lớn lên khỏe mạnh như bao trẻ khác.”
  • Câu hỏi thường gặp:
    • Q: Tại sao phải lấy máu gót chân mà không lấy máu tay?
    • A: Máu gót chân dễ lấy, ít đau cho bé và đủ để thấm vào giấy thử chuyên dụng.
    • Q: Nếu kết quả sàng lọc dương tính, con tôi có chắc chắn bị bệnh không?
    • A: Không, đây chỉ là xét nghiệm sàng lọc. Nếu dương tính, bé cần làm thêm “xét nghiệm khẳng định” để xác định chính xác có bệnh hay không.

10. TÀI LIỆU THAM KHẢO

  1. Bộ Y tế Việt Nam (2019), Hướng dẫn chuyên môn về sàng lọc, chẩn đoán, điều trị một số bệnh, tật trước sinh và sơ sinh.
  2. ACOG Committee Opinion No. 783 (2019), Critical Congenital Heart Disease Screening.
  3. American Academy of Pediatrics (AAP), Newborn Screening Implementation Guide.
  4. ESHRE/ASRM Best Practices in PGT.

Cần chỉ định và hội chẩn của bác sĩ chuyên khoa Nhi - Sơ sinh và Di truyền y học khi có kết quả sàng lọc bất thường.